Kada se bolest manifestuje u odraslom dobu, simptomi su obično blagi i napreduju sporo. Utvrđeno je da žena sa dugom istorijom slabosti mišića ima spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) u kasnim četrdesetim. U izveštaju, koji govori o pacijentkinjinom stanju, navedena je dijagnoza koja je podstaknuta njenim nestabilnim hodom i činjenicom da su njeni roditelji krvni srodnici.
Malo je prijavljenih slučajeva kada je SMA dijagnostifikovana u tako kasnoj životnoj dobi, stoji u izveštaju pod nazivom „Intuitivna opservacija koja dovodi do kasne dijagnoze SMA: Izveštaj o slučaju“ (An Insightful Observation Leading to a Late Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Case Report) , koji je objavio Cureus. Potvrđeno je isticanje značaja sposobnosti da se bolest klinički identifikuje, što je ranije moguće. To bi moglo da pomogne da se napredovanje toka bolesti izmeni, kao i da se ublaže simptomi oboljevanja i smrtnosti.
SMA je skoro uvek izazvana mutacijama SMN1 gena i manjkom SMN proteina. U nedostatku istog, motorički neuroni, nervne ćelije koje komuniciraju sa mišićima i kontrolišu dobrovoljne pokrete, gube funkciju i odumiru. Postoji nekoliko različitih tipova SMA, koji počinju u različitim godinama. Obično je „ozbiljnost bolesti obrnuto srazmerna starosnom dobu u trenutku pojave; to znači da, što se simptomi ranije pojave, to je tok bolesti teži„, smatraju istraživači.
Kada se SMA manifestuje u odraslom dobu, simptomi su obično blagi i sporo napreduju bez skraćivanja životnog veka osobe. Mogu se javiti poteškoće u hodanju ili slabost u rukama i stopalima. Iako je to redak slučaj, bolest može da prođe bez dijagnoze do kasnog odraslog doba.
U pomenutom radu, istraživači na ostrvima Portoriko, Sent Kits i Nevis opisuju slučaj četrdesetsedmogodišnje žene. Ona je uradila biohemijske analize zbog anemije, odnosno malog broja crvenih krvnih zrnaca, pored hronične bolesti bubrega.
Pregled zdravstvenog kartona te žene pokazao je da su joj roditelji u krvnom srodstvu i da se lečila kortikosteroidima dugi niz godina, „koliko god joj sećanje seže“, zbog neodređene progresivne slabosti mišića.
Tokom jednog pregleda, doktori su primetili da je hodala nestabilno, ataksičnim hodom. Ataksija je stanje kada čovek ima problema sa koordinacijom rada mišića, što dovodi do nezgodnih, nezgrapnih ili nespretnih pokreta.
Ovakvo stanje pacijentkinje, pored činjenice da su joj roditelji bili u krvnom srodstvu, navelo je lekare da joj predlože genetski test. Testom je otkrivena mutacija u jednoj kopiji SMN1 gena. Na osnovu tih nalaza, lekari su joj dijagnostikovali SMA. Žena je „bila upućena u genetičko savetovalište, gde je bila informisana o svom stanju i riziku od napredovanja bolesti“, piše u pomenutom radu.
„Uspešno smo potvrdili dijagnozu pacijenta sa SMA, koja je ostala nedijagnostikovana do pacijentkinjinih kasnih četrdesetih. Dijagnoza ove bolesti pokazala se poprilično komplikovanom zbog mnogih nespecifičnih kliničkih manifestacija, kao što su progresivna slabost mišića, ataksički hod i gubitak mišićnog tkiva“, navodi se u izveštaju.
Takođe, utvrđeno je u izveštaju da i pacijentkinjina deca nose istu genetsku mutaciju kao i njihova majka. Iako nisu pokazali simptome bolesti, istraživači „pozivaju kliničare da izvrše genetsko testiranje, kako već klinička sumnja ukazuje na SMA, kako bi se omogućila pravovremena i tačna dijagnoza.“
Izvor: Case study: Woman, 47, with history of unsteady gait receives SMA diagnosis (smanewstoday.com)
