Električni signali iz mozga se, kada mi to poželimo, šalju naniže putem nerava do mišića i omogućavaju nam da izvedemo pokret koji želimo. Na tom putu nalaze se nervne ćelije koje se nazivaju motoneuroni i koje su smeštene u kičmenoj moždini u kičmenom kanalu koji se nalazi duž kičmenog stuba. Motoneuroni imaju ulogu u prenosu impulsa iz mozga do mišića. Na taj način dete može da puzi, hoda, pomera ruke i glavu, sedi, diše, žvaće i guta. Kod SMA dolazi do izumiranja motoneurona, zbog nedostatka jednog proteina koji ih održava u životu i omogućava da sprovode impulse do mišića. Taj protein se zove SMN protein ( „Survival Motor Neuron“). Stvaranje ovog proteina omogućava gen koji se naziva SMN1 gen.

Svaka osoba ima po dve kopije istog gena – SMN1 gena, jedan nasleđen od oca i drugi nasleđen od majke. Kod obolelih od SMA, postoji greška ili mutacija u obe nasleđene kopije, zbog čega se ne proizvodi dovoljna količina SMN proteina koja je potrebna da bi motoneuroni funkcionisali koliko je to potrebno. Takva osoba ima simptome SMA. Zbog toga se ne sprovode impulsi do mišića, koji se vremenom zbog gubitka funkcije „tope“, odnosno dolazi do njihove atrofije. Osobe koje imaju mutaciju u samo jednoj kopiji SMN1 gena su nosioci mutiranog gena, ali nemaju simptome bolesti i imaju normalan život. Druga kopija SMN1 gena, koja nema mutaciju je sasvim dovoljna za produkciju proteina u količini koja omogućava normalno funkcinisanje motoneurona. Međutim, oni mogu da prenesu svom detetu taj mutirani gen. Ista verovatnoća je da prenesu i onaj koji nije mutiran. Osobe koje imaju obe kopije bez mutacije nisu nosioci, nemaju simptome niti mogu da prenesu mutirani gen na svoje potomstvo.

OSTAVI PORUKU

Please enter your comment!
Please enter your name here