Spinalna mišićna atrofija (SMA) je najčešća retka i progresivna bolest. SMA je ozbiljna genetska bolest koja može biti opasna po život, posebno kod onih najtežih oblika bolesti.
Osnovna karakteristika bolesti je slabost mišića. Vremenom, bolest napreduje, zbog čega mišići sve više gube svoju funkciju. Mišići se vremenom “tope”, usled gubitka inervacije i funkcije. Osnovni razlog gubitka mišića je odumiranje nervnih ćelija koje omogućavaju pokrete mišića, a koje se nalaze u kičmenoj moždini, delu centralnog nervnog sistema koja se nalazi u kičmenom kanalu.
SMA je bolest koja često oduzima sposobnost hodanja, sedenja, hranjenja, govora, disanja, dok u najtežim slučajevima dovodi do potpunog gubitka svih pokreta u prvim danima života. Kod najtežih oblika dolazi do smrtnog ishoda ubrzo nakon rođenja ili u prve dve godine života.
Kod blažih oblika bolesti sa kasnijom pojavom prvih simptoma (detinjstvo, tinejdžersko doba ili rana mladost), obolela osoba ima blaže simptome, koji se karakterišu gubitkom hoda ili slabošću u nogama1. Vremenom, i kod lakših oblika, dolazi do gubitka funkcije i drugih mišića i pojave otežanog sedenja, gutanja i slabosti u rukama.
Spinalna mišićna atrofija može imati različite simptome kod različitih osoba, kao i početak pojave tih simptoma. Ukoliko se siptomi pojave ranije i ukoliko su simptomi u vidu slabosti mišića izražniji, utoliko je i napredovanje bolesti izraženije, a kvalitet života se sve više i intenzivnije gubi.
Postoje 4 osnovna tipa spinalne mišićne atrofije – tip 1-4, koji značajno razlikuju po težini simptoma i kvalitetu života obolelog
Iako je spinalna mišićna atrofija u osnovi neurološka bolest, koja kao posledicu daje progresivnu slabost mišića, studije na životinjama ukazuju na to da su pogođeni i drugi organi i tkiva (srce, mozak, jetra i gušterača)2,3. Međutim, samo mali broj obolelih od spinalne mišićne atrofije ima promene i na drugim organima. Još uvek nema dovoljno dokaza da je uzrok tih promena zaista spinalna mišićna atrofija. Problemi sa srcem su retki i nisu ozbiljni, sem kod malog broja novorođene dece sa najtežim oblikom bolesti i izraženom slabošću svih mišića, posebno mišića za disanje4.
Spinalna mišićna atrofija vremenom dovodi do teških komplikacija na kičmenom stubu, kukovima i zglobovima, respiratornih komplikacija i problema sa varenjem hrane i ishranom, zbog čega je obolela osoba zavisna od pomoći druge osobe.
Koliko ljudi boluje od spinalne mišićne atrofije?
- Na svakih 6.000 – 10.000 novorođene dece, rodi se jedno dete sa SMA.
- Učestalost osoba koje nose mutirani gen (nosioci), a nisu oboleli je 1 u 50. Takve osobe mogu da prenesu mutiran gen na svoje potomstvo i kroz generacije.
- Od spinalne mišićne atrofije oboljevaju osobe bez obzira na pol ili etničku pripadnost.
- U Srbiji trenutno ima 107 obolelih od SMA, kako dece tako i odraslih.
